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摘要:
目的:探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法:回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据,使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析,以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据,统计比较两者的筛查效率。结果:切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后,阳性判读减至238例(含9例确诊阳性),确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰(901/2 040 072)降至0.11‰(229/2 040 072),阳性预测值由0.99%(9/910)增至3.78%(9/238),筛查特异度由99.96%(2 039 162/2 040 063)增至99.99%(2 039 834/2 040 063)。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异(χ2=393.5, P<0.05)。 结论:R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能,降低假阳性率,具有一定的临床应用价值。
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篇名 Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用
来源期刊 中华检验医学杂志 学科
关键词 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏 串联质谱法 新生儿筛查
年,卷(期) 2020,(10) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 978-983
页数 6页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn114452-20200224-00116
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 杨茹莱 37 240 9.0 14.0
2 赵正言 139 1172 17.0 28.0
3 尚世强 106 875 14.0 26.0
4 张超 62 962 14.0 30.0
5 张玉 9 104 3.0 9.0
6 吴鼎文 12 21 3.0 3.0
7 黄新文 24 112 5.0 10.0
8 杨建滨 13 32 4.0 5.0
9 胡真真 5 9 2.0 3.0
10 胡凌微 1 0 0.0 0.0
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串联质谱法
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中华检验医学杂志
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1009-9158
11-4452/R
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2-71
1978
chi
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