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Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用
Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用
作者:
吴鼎文
尚世强
张玉
张超
杨建滨
杨茹莱
胡凌微
胡真真
赵正言
黄新文
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏
串联质谱法
新生儿筛查
摘要:
目的:探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法:回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2 040 072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据,使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析,以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据,统计比较两者的筛查效率。结果:切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后,阳性判读减至238例(含9例确诊阳性),确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰(901/2 040 072)降至0.11‰(229/2 040 072),阳性预测值由0.99%(9/910)增至3.78%(9/238),筛查特异度由99.96%(2 039 162/2 040 063)增至99.99%(2 039 834/2 040 063)。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异(χ2=393.5, P<0.05)。 结论:R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能,降低假阳性率,具有一定的临床应用价值。
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篇名
Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
关键词
多酰基辅酶A脱氢酶缺乏
串联质谱法
新生儿筛查
年,卷(期)
2020,(10)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
978-983
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn114452-20200224-00116
五维指标
作者信息
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姓名
单位
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杨茹莱
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赵正言
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尚世强
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张超
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5
张玉
9
104
3.0
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吴鼎文
12
21
3.0
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黄新文
24
112
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杨建滨
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胡真真
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期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
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38
总被引数(次)
76070
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