新生儿家族性噬血细胞综合征UNC13D基因位点突变1例并文献复习

• 作者: 周瑞瑜 唐淑敏 张羚枚 欧阳颖 董红 阮扬皓
• 来源期刊: 岭南急诊医学杂志
• 关键词: 家族性噬血细胞综合征 新生儿 基因突变 UNC13D
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 609-613
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-301X.2020.06.019

摘要

目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征(Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗.方法:对2014年6月我院新生儿科的1例FHL-3患儿的诊疗过程及基因检测结果等资料进行总结.以"新生儿家族性噬血细胞综合征"、"Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis"、"newborn"、"nonimmune hydrops fetalis"为关键词查询万方、Pubmed数据库,并对生后一周内起病的病例进行总结.结果:本文共纳入17篇文献,与本例合并共25例病例资料.其中22例以水肿、胸腹水、肝脾大、肝功能异常等典型FHL表现为主,另有3例在胎儿期出现水肿死产.有17例经基因确诊的患儿,PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因突变分别占44％、16％、4％和4％.本例患儿基因检测结果为UNC13D基因突变,c.1055+1G>A来源于父亲,c.2448-13G>A来源于母亲.结论:新生儿期发病的FHL容易被误诊,因此需早期识别及确诊该疾病,并尽早行骨髓造血干细胞移植,利于改善患儿的预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧阳颖		30	181	7.0	13.0
2	董红		13	17	2.0	3.0
3	张羚枚		3	0	0.0	0.0
4	周瑞瑜		3	0	0.0	0.0
5	唐淑敏		3	0	0.0	0.0
6	阮扬皓		3	0	0.0	0.0