柳州地区2015-2018年度唐氏综合征产前诊断检出情况和患儿出生原因分析

• 作者: 覃宋强 徐玉婵 韦小妮 畅荣妮 韦朔峰 韦德宁 罗颖花 李亚星 韦相 覃江锋 蔡稔 严提珍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 唐氏综合征 染色体核型分析 产前诊断 原因分析
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 1447-1449,1480
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析柳州地区产前诊断唐氏综合征检出情况,并调查本地区唐氏患儿出生原因,探讨如何进一步完善该地区唐氏患儿防控工作.方法 分析2015-2018年度柳州地区六县到本院行染色体核型分析产前诊断的21 527名孕妇中唐氏综合征的检出情况,收集相关临床资料并追踪其妊娠结局.同时调查同期本院外周血染色体核型分析检出确诊的0-5岁唐氏综合征患儿,分析其出生原因.结果 21 527名孕妇中检出唐氏综合征胎儿245例,其中标准型232例(94.7％),易位型8例(3.3％),嵌合型为5例(2.0％),均终止妊娠.其产前诊断指征由高到低分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等.96例确诊的0-5岁唐氏综合征患儿中其母亲在孕期有68例未做血清学筛查,23例筛查低风险,5例血清学筛查高风险或临界风险,均未进行产前诊断.结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形的重要原因,通过血清学筛查及必要的产前诊断,加大孕妇夫妻双方对唐氏综合征认知的宣传力度,及早干预,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率.