新发8p重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究

• 作者: 刘芙蓉 周秉博 张钏 王兴 郑雷 郝胜菊
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 8p倒位重复伴末端缺失 染色体核型分析技术 拷贝数变异 荧光定量聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 707-710
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.09.016

摘要

目的 探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料.结果6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现.外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p21),del(8)(p23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160001-7120000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12560001-27940000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段.结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征.结论 结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征.