一个先天性手足裂畸形家系的遗传学分析

• 作者: 周凯 季亚平 徐贵江 李茜 童鸣 胡苏玮 陈灿明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 手足裂畸形 染色体微阵列 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 467-470
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.026

摘要

目的 对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析,以鉴定致病性变异.方法 提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA,应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析.结果 染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异,该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因,并含有FBXW4基因的部分外显子.结论 染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离,基因组拷贝数变异为患者的致病原因.