外胚叶发育不全的研究进展

• 作者: 叶颖 江晨宇 俞文 高凯晶 谢思思
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 外胚叶发育不全 信号通路 重组蛋白疗法
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 276-280
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一大类复杂的疾病,涉及毛发,牙齿,指甲和汗腺的异常.随着人们对其分子机理的认知积累,已经可以从分子角度阐释突变如何影响特定发育途径,并导致多样的临床结局.ED的发病机制复杂,涉及EDA信号轴、NF-κB信号轴、p63等转录因子、细胞粘附信号、及Wnt信号轴等多种,它们从不同层级参与了ED的发生发展.本文着重目前对ED的分子机理及治疗的研究进展进行综述,以期为ED的发病机理、诊断及治疗提供新的思路.