ABO变异型基因c.425T＞C突变致B抗原弱表达的鉴定分析

• 作者: 朱碎永 林甲进 裘晓乐 钟锦灶
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABO血型 ABO基因 B305亚型 聚合酶链反应-序列特异性引物
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 286-287,290
• 页数: 3页
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例ABO变异型基因c.425 T＞C突变对B抗原弱表达的鉴定分析.方法 采用凝集法鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO亚型基因分型等技术进行基因鉴定和序列分析.结果 先证者红细胞上含弱B抗原,血清中含抗-A抗体;血型基因型为B01,克隆测序等位基因为B305和O01;B305等位基因序列与标准序列相比发现c.425 T＞C突变,引起多肽链P.Met 142Thr替换.结论 ABO变异型基因c.425 T＞C突变产生B305等位基因,引起B抗原弱表达.