Ullrich型先天性肌营养不良2例患儿临床特点及康复管理

• 作者: 牛岩 赵澎 辛庆刚 陈淑娟 陈静
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Ullrich型先天性肌营养不良 临床特点 基因突变 康复
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 944-946
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200617-01009

摘要

报道2例Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患儿临床特点,初步探讨康复管理方案.2例患儿临床特点为早发型全身肌无力,以近端为著,远端关节松弛,近端关节挛缩,亦或有瘢痕形成异常及皮肤过度角化,儿童期即有呼吸功能减退,心脏不受累.下肢肌肉磁共振成像特点为大腿肌肉弥散脂肪化,单块肌肉受累边缘重、中央轻,以股外侧肌明显,呈“三明治”征,股直肌中央亦有受累,缝匠肌、长收肌、股薄肌相对受累较轻.患儿1的COL6A3基因存在c.6210 +1G＞C杂合突变,该变异为新发变异,患儿2为COL6A1基因Exon9c.850G＞A(p.Gly284Arg)杂合突变,为错义突变.目前尚无针对该病的特异性药物,可遵循缓慢进展的神经肌肉疾病康复管理原则行综合康复管理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈静	天津市儿童医院影像科	35	110	6.0	9.0
2	赵澎	天津市儿童医院康复科	13	57	4.0	7.0
3	陈淑娟	天津市儿童医院康复科	3	0	0.0	0.0
4	牛岩	天津市儿童医院康复科	5	26	2.0	5.0
5	辛庆刚	天津市儿童医院康复科	2	1	1.0	1.0