SCNN1G基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习

• 作者: 尹莉萍 徐颖 王伟 蒋犁 钱丽娟
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: SCNN1G基因 假性醛固酮减少症Ⅰ型 高钾血症 低钠血症 血醛固酮增高
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 941-943
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20190613-00529

摘要

目的 报告1例SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据.方法 对东南大学附属中大医院的1例SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析,以“pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ”、“Mutation”、“Variation”、“SCNN1G”及“假性醛固酮减少症/PHAⅠ”、“突变”、“变异”、“SCNN1G”为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网,检索时间从建库至2019年3月,总结多脏器型PHAⅠ (Sys PHAⅠ)患儿的临床特征.结果 本患儿,男,6d,因“拒奶伴反应差1d”人院,主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症.经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳.基因检测发现SCNN1G c.102_107delCAACAC纯合缺失突变,父亲及母亲均杂合突变,该突变系新发突变.临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗,出院3d患儿死亡.共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者,97.9％在新生儿期发病,临床特征主要为脱水/体质量不增,所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高,均基因测序明确突变类型,其中SCNN1A基因突变36例,SCNN1B基因突变7例,SCNN1G基因突变4例,与本报道1例合并后共48例.结论 脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ,基因测序可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟	东南大学附属中大医院新生儿科	129	949	16.0	25.0
2	钱丽娟	东南大学附属中大医院新生儿科	18	43	4.0	5.0
3	蒋犁	东南大学附属中大医院新生儿科	113	683	14.0	18.0
4	尹莉萍	东南大学附属中大医院新生儿科	8	10	1.0	3.0
5	徐颖	东南大学附属中大医院新生儿科	3	7	2.0	2.0