成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型临床特征及基因突变分析

• 作者: 任庆国 吴迪 张志珺 祖娟 谢新欣 钱方媛
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 晚发型糖原贮积症Ⅱ型 基因型 临床特征
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1108-1112
• 页数: 5页
• 分类号: R746.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8115.2020.08.018

摘要

目的 ·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)先证者及家系的临床和基因突变特点.方法 ·分析1例成年晚发型GSDⅡ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特点.提取先证者及其父亲外周血DNA,进行基因检测分析.结果 ·先证者表现为渐进性肌无力7年,活动后气喘2年.父母为近亲婚配(表兄妹),家系5代18名成员中仅先证者1名存在临床表型.患者肌酸激酶中度升高,双下肢肌肉MRI显示肌肉萎缩严重,脂肪成分增多.肌肉活检病理提示肌肉空泡样变性,酸性磷酸酶活性增高.基因测序确定先证者致病突变为酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C＞T纯合突变,其父亲为c.1634C＞T杂合突变.结论 ·GAA基因c.1634C＞T纯合突变可导致晚发型GSDⅡ型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴迪		23	76	5.0	8.0
2	张志珺		122	722	13.0	19.0
3	任庆国		8	39	4.0	6.0
4	祖娟		1	0	0.0	0.0
5	钱方媛		7	40	3.0	6.0
6	谢新欣		1	0	0.0	0.0