胎儿游离DNA在染色体非整倍体异常诊断中的应用

• 作者: 刘雪峰 杨茜 陈贞
• 来源期刊: 现代科学仪器
• 关键词: 高通量测序 游离胎儿DNA 非整倍体 染色体 畸形 羊水穿刺
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 智慧医疗
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨游离胎儿DNA高通量测序对胎儿非整倍体的诊断效能.方法:选取本院2015年1月～20179年6月收治的625例经血清学和超声学提示的胎儿非整倍体高危孕妇进行回顾性分析,根据入组指征分为高危组(375例,血清学筛查高危)、高龄组(140例,预产期年龄>35岁)、其他组(110例,染色体非整倍体生育史或自行要求检测).三组均行游离胎儿DNA高通量测序.比较三组的染色体异常率,计算基于游离胎儿DNA高通量测序的染色体异常率及羊水穿刺的染色体异常率并比较差异,计算游离胎儿DNA高通量测序诊断胎儿非整倍体的敏感度与特异度.结果:625例受检孕妇中,11例孕妇出现染色体异常,总异常率1.76％(11/625).高危组、高龄组、其他组的染色体异常率分别为1.33％、2.86％,1.82％,差异无统计学意义(P>0.05).羊水穿刺证实的异常率1.44％(9/625),与游离胎儿DNA高通量测序结果的符合率81.82％(9/11),差异无统计学意义(P>0.05).游离胎儿DNA高通量测序诊断胎儿非整倍体异常的敏感度为100％(11/11),特异度99.68％(614/616).结论:游离胎儿DNA高通量测序诊断胎儿非整倍体可获得较高的诊断敏感度与特异度,且仅需采集母体外周血进行检测,对胎儿无影响,安全性高,根据检测结果再决定是否需行进一步羊水穿刺、绒毛活检等检查,可大幅减少不必要有创检查,值得临床推广.