心脏发育相关基因NKX2.5突变与三亚地区儿童先天性心脏病的相关性研究

• 作者: 吉晓理 罗江宾 冯旭霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 先天性心脏病 心脏发育相关基因 NKX2.5 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 309-310,369
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨心脏发育相关基因NKX2.5突变与三亚地区儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)之间的相关性,进而为本地区该患儿的预防及治疗提供依据.方法 选取2019年01-11月海南省三亚市人民医院确诊的33例CHD患儿作为观察组,同时入选30例健康儿童作为对照组,用PCR-DNA测序技术对两组儿童外周血中NKX2.5基因的外显子及其侧翼序列进行分析.测序完成后,对NKX2.5的2个外显子进行PCR扩增测序,将结果与GeneBank中公布的DNA标准序列进行对比,观察是否发生突变.结果 三亚地区33例CHD患儿NKX2.5测序显示,17例患儿的21位氨基酸和2例患儿的94位氨基酸的第3位碱基发生同义突变,且突变基因均位于外显子1;6例患儿的246位氨基酸的第3位碱基均发生突变,且位于外显子2的第一部分;3例患儿的2个杂合发生同义突变,且位于外显子2的第二部分.结论 在三亚地区CHD患儿中,NKX2.5外显子发现了5个突变位点,这些突变位点与本地区CHD可能存在着紧密的相关性.