2型腓骨肌萎缩症致病机制研究

• 作者: 吕占云 张小玉 白戈 顾林凡
• 来源期刊: 生命的化学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 周围神经系统 共性机制 遗传异质性
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1121-1129
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13488/j.smhx.20200092

摘要

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathy, CMT)是周围神经系统常见的遗传病之一,其临床特征主要表现为四肢远端进行性肌无力和肌萎缩,并伴随感觉障碍.根据神经病理特征的不同CMT可分为几种不同类型,其中2型CMT(CMT2)主要表现为周围神经轴突病变而髓鞘不受影响,神经传导速度正常或轻度减慢.本文以CMT2为切入点,通过对近年来比较有代表性的CMT2致病基因的研究工作进行总结,探讨这些基因在CMT2致病过程中可能存在的共性机制,为更好地理解疾病的遗传异质性提供线索.