COL2A1基因新发突变导致先天性脊柱骨骺发育不良的遗传分析及产前诊断

• 作者: 李素萍 金玉霞 杨静 唐萍 张卫华 周赤燕 沈华祥
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A1基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 919-921,952
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.12.09

摘要

目的 对1例先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患儿进行基因检测和蛋白质功能预测,确定其致病原因,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用高通量测序法对先证者454个骨病相关基因进行检测,对检出的可疑基因突变进行San-ger测序检测,对父母进行验证并对胎儿进行产前诊断.结果 该患儿检出COL2A1基因c.3589G>A(p.Gly1197Ser)杂合错义突变,其父母均未携带该突变,先证者为新发变异,家系中胎儿产前诊断结果 提示胎儿未携带与先证者相同的变异.Poly-phen2、Mutation Taster软件对其蛋白质功能预测的结果 为有害.结论 COL2A1基因c.3589G>A变异是该SEDC家系先证者的致病原因.