RBM10基因变异致TARP综合征一例

• 作者: 刘娜 孟晨 李倩 李艳萍 梁穗新 赵梦姣 闫秀丽 马静
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 941-944
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200320-00281

摘要

患儿 男，5月龄，因“生后反复撤机失败、气管切开1个月余”就诊，临床表现有发育迟缓、Robin序列征（腭裂、小下颌、舌后坠）、房间隔缺损、指趾端发育畸形、听力缺失、睡眠呼吸障碍、喂养困难。经医学外显子疾病筛查检测到患儿X染色体编码RBM10基因的（chrX）47044937位点存在c.2263G>A（p.D755N）半合变异，确诊为以马蹄内翻足、房间隔缺损、Robin序列征（小下颌、腭裂、舌后坠）、永存左上腔静脉等畸形的一组综合征，简称为TARP综合征。