一个腓骨肌萎缩症2型核心家系临床表型及矫形手术治疗

• 作者: 段丽芬 刘红仙 杨昭庆 王惠萍 陈文洋
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 MFN2基因 矫形手术
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 短篇与个案报告
• 页码范围: 1124-1126
• 页数: 3页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0536

摘要

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),由法国神经病学家Charcot和Marie以及英国神经病学家Tooth于1886年率先报告.CMT是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病[1],其遗传方式有:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性和隐性遗传[2,3],目前发现80余种致病基因,近1000余个突变可导致该病的发生,CMT发病率约为1/2500到1/10000不等.CMT通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩伴随感觉减退、腱反射消失或减退,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形为特征的周围神经病.CMT目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,可穿戴矫形鞋联合物理治疗、外科矫形手术等对症治疗,手术外科治疗的报道较少.基于对CMT的遗传学和临床诊治的现状,本研究对一个MFN2基因确诊的CMT家系进行临床特征和矫形手术治疗效果进行总结分析,以期对临床治疗进行指导.