一例 RAB3GAP1变异所致的Warburg micro综合征1型的分析

• 作者: 刘冬芝 李东晓 杨东梅 杨剑 汪熙臻
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Warburg micro综合征1型 发育落后 RAB3GAP1基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1384-1386
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191015-00528

摘要

目的:探讨1例发育落后患儿的临床及遗传学特征。方法:对患儿进行全外显子组测序分析，并用Sanger测序对变异位点进行验证。结果:全外显子组测序显示患儿携带两个 RAB3GAP1基因的杂合性剪接变异：c.2607-1G>C和c.899＋2dupT，分别遗传自其表型正常的母亲和父亲。 结论:确诊了1例罕见的Warburg micro综合征1型。患儿的表型与文献报道一致，并存在腭弓发育不良、显著的高腭弓及牙齿发育不良等罕见表现。