一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

• 作者: 李娟 李群 李辛 王丽 王依柔 王剑 王秀敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 短指/趾畸形 2型肢端发育不全症 PDE4D基因
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1128-1131
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20191024-00541

摘要

目的:分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异，提高临床医师对该病的认识。方法:对患儿进行病史采集及辅助检查，提取患儿及父母外周血基因组DNA，进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果:患儿表现为面中部发育不良，眼距宽，鼻梁肥厚，鼻孔小而向上翘，拇指/趾宽大，其余指/趾短粗。基因检测显示 PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p．Tyr605His(杂合)"，其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。 结论:确诊1例2型肢端发育不全症病例， PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娟		100	789	12.0	25.0
2	李群		28	134	7.0	10.0
3	王剑		67	209	8.0	9.0
4	王丽		34	136	7.0	11.0
5	王秀敏		12	6	1.0	1.0
6	王依柔		4	0	0.0	0.0
7	李辛		5	3	1.0	1.0