819例 FMR1基因的突变筛查及产前诊断结果分析

• 作者: 付华钰 李娇 李敏清 李萌 杜娟 许涓涓 阳奇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脆性X综合征 FMR1基因 CGG重复数 携带者筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1104-1107
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190511-00237

摘要

目的:分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因( FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。 方法:收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本，应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat primed PCR，TP-PCR)技术结合毛细管电泳检测 FMR1基因的三核苷酸重复数(CGG)n，分析 FMR1基因突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。 结果:在819例样本中共检出灰区重复携带者9人，前突变携带者10人， FMR1突变的总体携带率为1/43。对6例携带者的7次妊娠提供了产前诊断，检出前突变女性胎儿1例，全突变男性胎儿1例。 结论:对具有不良孕产史的女性进行 FMR1基因(CGG)n重复筛查，有助于为灰区和前突变携带者提供遗传咨询和生育指导，有效减少脆性X综合征患儿的出生。