三例Y染色体重排致性发育异常患儿的遗传学分析

• 作者: 李海波 李莉 沈亦平 王红英 邵雪君 陈临琪 陈元元
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 性发育异常 全基因组染色体微阵列分析 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1226-1232
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190725-00373

摘要

目的:探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体 SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF)a、b、c区域缺失情况、 SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等遗传学技术进行检测分析。 结果:综合分析发现3例患儿的染色体异常，其核型分别为：46，X，t(X；Y)(p22.3；q11.2)、mos 45，X，der(7)pus dic(Y；7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45，X[44]和mos45，X[50]/46，X，idic(Y)(q11.22)[42]/47，X，idem×2[4] /47，XYY[2]。结论:联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3例DSD患者的遗传学病因，我们的研究结果为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉		74	441	12.0	17.0
2	陈临琪		31	140	6.0	10.0
3	邵雪君		51	226	9.0	13.0
4	王红英		11	36	3.0	6.0
5	李海波		3	1	1.0	1.0
6	陈元元		2	0	0.0	0.0
7	沈亦平		1	0	0.0	0.0