产前诊断Miller-Dieker综合征胎儿一例

• 作者: 唐黛丽 张禾璇 李广萍 杨雪 汤贤英 黄智
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Miller-Dieker综合征 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1280-1282
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20190902-00443

摘要

目的:对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法:应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果:胎儿羊水染色体核型分析未见异常，染色体微阵列分析提示胎儿17p13.3-p13.2位置存在1.4 Mb的缺失，确诊为Miller-Dieker综合征。结论:提高对Miller-Dieker综合征临床特征的认识，合理选择遗传学检测方法对诊断本病有重要价值。临床上应重视微缺失微重复病例的诊断，避免漏诊。