2401例优生遗传咨询者染色体核型分析

• 作者: 孙媛 王桂林 邓胜 刘建勇
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 遗传咨询 染色体核型检测 性染色体异常 常染色体异常 染色体多态
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 941-943
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨染色体核型异常与不孕不育的关系.方法 对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果 2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3％,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.84％).其中200例异常核型中男性占55.5％,女性占44.5％,中位年龄为31.5岁.异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67％②常染色体异常:37例,检出率1.54％③染色体多态:123例,检出率5.12％.性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位.结论 染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据.