研究无创产前DNA诊断高龄孕妇异常核型的价值

• 作者: 马志慧
• 来源期刊: 河北医学
• 关键词: 高龄孕妇 无创DNA产前检测 胎儿游离DNA 羊水穿刺 染色体异常
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1733-1738
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-6233.2020.10.035

摘要

目的:探究无创产前DNA(NIPT)诊断高龄孕妇异常核型的价值并进行分析.方法:选取我院从2016年1月至2019年1月收治的自愿接受NIP T检测的高龄孕妇1467例作为研究对象.采集所有研究对象的外周血标本并提取胎儿的游离DNA,实施PCR扩增处理后以NIPT检测推算出患儿染色体疾病的风险.与此同时,针对NIP T检测结果为高风险的孕妇再行羊水穿刺检测.比较1467例高龄孕妇NIP T检测异常结果与羊水验证核型结果,并分析NIP T检测结果异常和羊水核型验证结果的符合率情况.比较不同年龄高龄孕妇的异常核型检出率.结果:1467例高龄孕妇行NIP T检测异常人数24例,其中6例提示为21三体高风险,4例提示为18三体高风险,3例提示为13三体高风险,7例提示为性染色体异常,4例提示为其他染色体异常.24例孕妇均行羊水穿刺检测,确诊胎儿染色体异常疾病人数13例,包括21三体6例,18三体3例,13三体1例,性染色体异常2例,其他染色体异常1例.剩余11例羊水验证核型正常孕妇继续妊娠.NIPT检测与羊水核型验证结果的符合率为54.17％,其中NIP T检测21三体、18三体、13三体、性染色体异常、其他染色体异常与羊水核型验证结果的符合率分别为100.00％、75.00％、33.33％、28.57％、25.00％.年龄≥40岁高龄孕妇异常核型检出率为1.82％(9/494),相较于年龄35～39岁高龄孕妇的0.41％(4/973),明显更高(P<0.05).结论:NIPT检测应用于高龄孕妇中的价值尚可,对21三体、18三体的检测符合率较高,值得临床推广应用.且随着孕妇的年龄增长,NIPT的异常核型检出率越高,应予以重视.

作者信息

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1	马志慧		1	0	0.0	0.0