山西省新生儿耳聋易感基因携带情况调查分析

• 作者: 卢文亮 孟卫京 宋春英 李红霞 樊军 王裕 郭兴萍
• 来源期刊: 山西医药杂志
• 关键词: 耳聋 易感基因,山西 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 778-781
• 页数: 4页
• 字数: 2925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9926.2020.07.002

摘要

目的 调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法 应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果 65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97％.其中GJB2突变1441例(21.99‰),SLC26A4突变1230例(18.77‰),GJB3突变293例(4.47‰),线粒体12 SrRNA基因突变198例(3.02‰),多基因复合杂合突变78例(1.19‰).结论 山西省新生儿耳聋易感基因突变发生率明显高于我国平均水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红霞	山西省生殖科学研究所遗传室	11	12	2.0	3.0
2	郭兴萍	山西省生殖科学研究所遗传室	11	6	1.0	1.0
3	宋春英	山西省生殖科学研究所遗传室	4	1	1.0	1.0
4	孟卫京	山西省生殖科学研究所遗传室	4	6	2.0	2.0
5	卢文亮	山西省生殖科学研究所遗传室	3	2	1.0	1.0
6	王裕		2	0	0.0	0.0
7	樊军	山西省生殖科学研究所遗传室	3	1	1.0	1.0