血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用研究

• 作者: 廖子慧 王玥莹 谭振华
• 来源期刊: 系统医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血清学筛查 无创产前基因检测 染色体异常 核型分析 诊断价值
• 年，卷（期）: 2020,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-24
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 语种: 中文
• DOI: 10.19368/j.cnki.2096-1782.2020.22.022

摘要

目的 探讨血清学筛查与无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的应用价值.方法 随机选取该院2017年1月—2019年6月在门诊产科就诊的1264例孕妇作为研究对象,根据孕妇年龄分为高龄组(>35岁,368例)和适龄组(≤35岁,896例),两组自愿接受血清学筛查和无创产前基因检测,以染色体核型分析结果为准,分析诊断效果.结果 染色体核型分析异常45例占3.56％,高龄组32例,适龄组13例,血清学筛查高风险132例(高龄组106例,适龄组26例),染色体异常检出率53.33％(24/45),误诊108例,漏诊21例;无创产前基因检测高风险44例(高龄组32例,适龄组12例),染色体异常检出率97.78％(44/45),漏诊1例.高龄组的染色体异常发生率均明显高于适龄组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 无创产前基因检测在诊断胎儿染色体疾病中的优势优于血清学筛查,随着年龄的增长,染色体异常风险增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭振华		2	0	0.0	0.0
2	廖子慧		2	0	0.0	0.0
3	王玥莹		1	0	0.0	0.0