串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分析

• 作者: 吕川 康健泉
• 来源期刊: 首都食品与医药
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 遗传代谢性疾病 筛查 串联质谱技术 筛查效率
• 年，卷（期）: 2020,（11）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2610字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6月期间,对所有新生儿采用串联质谱技术对其存在的遗传代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果 以及不同胎龄新生儿的氨基酸浓度.结果 360例新生儿中,筛查结果 为可疑阳性的有8例,占比2.22％(6/360),确诊3例,确诊率为0.83％;早产儿ALA与MET浓度与足月儿之间无显著差异,P>0.05;早产儿ARG、GLY、PHE浓度高于足月儿,CIT、ORN、PRO、TYR、VAL浓度低于足月儿,P<0.05.结论 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术效果较好,可有效提高筛查率,有助于遗传代谢性疾病的早期筛查与诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康健泉		1	0	0.0	0.0
2	吕川		1	0	0.0	0.0