基因拷贝数变异与自然流产的关联性分析

• 作者: 刘凤芝 赵卓姝 麦富巨
• 来源期刊: 首都食品与医药
• 学科: 医学
• 关键词: 自然流产 流产物 测序技术 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2020,（20）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 125-127
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨应用高通量测序技术(NGS)检测的基因拷贝数变异与胚胎自然停育的关联性分析.方法 回顾分析从2019年1月～12月在顺德区妇幼保健院就诊的186例自然流产的患者病历资料并将其作为研究对象,收集患者的流产组织,包括绒毛或胚胎组织,提取DNA,采用NGS对其基因组进行信息测序,分析染色体拷贝数变异(CNVs)的类型及检出率情况.结果 186例样本中共检测出127例染色体异常,其中染色体非整倍体异常83例;CNV-seq分析拷贝数变异62例,其中5例为致病性变异,4例为正常或多态,53例为致病意义不明.结论 NGS对染色体异常改变表现得更加灵敏,更方便于查明自然流产的遗传学病因,为再次妊娠提供更全面的遗传咨询.