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DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习
DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习
作者:
卢晓栋
陈春智
周渊峰
邱甜
王新华
王佶
柴毅明
周水珍
王艺
吴冰冰
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
DNM1基因
癫痫性脑病
肌张力低下
智力和运动发育障碍
癫痫性痉挛
摘要:
目的 探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征.方法 三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以"Dynamin-1"或"DNM1"检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性.结果 女1例,男2例;癫痫发病年龄2~17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作.基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G>A(P.Gly 139Arg),1 例为NM_004408.4:c.545 C>A(P.Ala 182Asp),随访至2~3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物.经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍.对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异.结论 肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍.
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篇名
DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习
来源期刊
癫痫杂志
学科
关键词
DNM1基因
癫痫性脑病
肌张力低下
智力和运动发育障碍
癫痫性痉挛
年,卷(期)
2021,(2)
所属期刊栏目
论著|Articles
研究方向
页码范围
104-111
页数
8页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.7507/2096-0247.20210018
五维指标
传播情况
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引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
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癫痫性脑病
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智力和运动发育障碍
癫痫性痉挛
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
癫痫杂志
主办单位:
四川大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
2096-0247
CN:
51-1762/R
开本:
大16开
出版地:
四川省成都市武侯区国学巷37号
邮发代号:
62-604
创刊时间:
2015
语种:
chi
出版文献量(篇)
570
总下载数(次)
2
总被引数(次)
329
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