KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

• 作者: 陈晓青 胡黎园 王来栓 程国强 曹云 陈超 王慧君 周文浩 杨琳
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: KMT2D基因 Kabuki综合征 新生儿
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 136-140
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2021.02.011

摘要

背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75％.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征.设计病例系列报告.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征.主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型.结果 根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常.结论 KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征.