基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征

• 作者: 吴冰冰 周文浩 康芷若 张蓉 曹云 杨琳 王慧君 王来栓 王瑾 程国强 胡黎园
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: PTPN11基因 Noonan综合征 新生儿
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 118-124
• 页数: 7页
• 字数: 4947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2020.02.007

摘要

目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值.方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比.结果 5280例参与"新生儿基因组计划"的患儿中,携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿共21例,均不能完全满足现有Noonan综合征的临床诊断标准.结合既往文献报道的37例PTPN11基因相关Noonan综合征的新生儿期临床表现,提出独立的新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征基因筛查标准如下:①肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病;②淋巴管发育不良所致的乳糜胸、胸腔积液、不明原因呼吸困难、产检异常;③血小板减少、白细胞增多、单核细胞增多;④隐睾等泌尿生殖系统畸形.结论 新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征应建立独立的遗传筛查指征和诊断标准.