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1例遗传性抗凝血酶缺陷症导致复发性流产分析
1例遗传性抗凝血酶缺陷症导致复发性流产分析
作者:
龚钰翔
邓雨萍
朱嘉晋
周星星
王明山
吴文鹤
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性抗凝血酶缺陷症
基因突变
血栓形成
复发性流产
摘要:
目的 对1个新的SERPINC1基因杂合错义突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨此基因突变与复发性流产的关系.方法 收集先证者及其家系成员临床资料(共3代5人);检测先证者及家系成员的抗凝血酶活性(antithrombin activity,AT∶A)、抗凝血酶抗原(antithrombin antigen,AT∶Ag)、蛋白C活性(roteinC activity,PC∶A)、蛋白S活性(protein S activity,PS∶A)等指标.抽提外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用Sanger测序法检测先证者SERPINC1基因的所有外显子、侧翼序列、5'和3'端非翻译区及家系成员相应的突变区域.用ClustaLX-2.1-win软件分析突变位点基因的保守性,用Mutation Taster和PolyPhen-2在线生物信息学软件评价突变的危害性,并采用Swiss-Pdb Viewer软件分析突变前后蛋白质空间结构及分子间作用力.结果 先证者和其女儿常规凝血指标及PC∶A、PS∶A、AT∶Ag均正常,但AT:A分别降低为63%和58%(正常参考范围:98%~119%).基因分析显示,先证者和其女儿SERPINC1基因第7外显子均存在c.1346T>A杂合错义突变,导致p.Leu449Gln.保守性分析表明Leu449在同源物种间呈高度保守;Mutation Taster和PolyPhen-2软件对p.Leu449Gln的评分结果都为1.000分,预测此杂合错义突变很可能是有害突变;突变蛋白模型分析显示:野生型AT蛋白中,非极性的Leu449主链与Glu444的主链形成一个氢键;当突变为极性的Gln449后,原有的氢键未改变,但其与Thr451增加了1个氢键,导致蛋白质结构改变.结论 该先证者出现复发性流产,可能与p.Leu449Gln杂合错义突变有关.
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基因突变
易栓症
遗传性抗凝血酶缺陷症凝血指标筛查在疾病早期快速诊断的分析研究
抗凝血酶缺陷症
下肢静脉血栓
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篇名
1例遗传性抗凝血酶缺陷症导致复发性流产分析
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
关键词
遗传性抗凝血酶缺陷症
基因突变
血栓形成
复发性流产
年,卷(期)
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主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
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14432
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