血管紧张素Ⅱ受体2型基因突变致癫痫的临床特点(附2例报告)

• 作者: 孙莹 王惠萍 王春霞 张霞 段丽芬
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 关键词: 血管紧张素Ⅱ受体2型 癫痫 X连锁智力障碍
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 论著|Articles
• 页码范围: 14-17
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2021.01.004

摘要

目的 探讨血管紧张素Ⅱ受体2型(AGTR2)基因突变后致癫痫的临床特点.方法 回顾性分析2例AGTR2基因突变致癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 病例1,男性,婴儿期起病,以癫痫为主要临床表现.其存在AGTR2基因c.571G＞C错义突变,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传.服用丙戊酸钠后癫痫完全控制,无明显认知功能损伤.病例2,男性,幼儿期起病,以难治性癫痫、重度认知功能损伤为主要表现.其存在AGTR2基因突变c.418G＞A错义变异,来源于母亲,为X-连锁隐性遗传.使用丙戊酸钠无效,换用奥卡西平、托比酯、拉考沙胺联合治疗后发作控制.结论 AGT2基因突变可引起X连锁智能障碍和癫痫,可能与该基因参与大脑发育和认知功能有关.