白塞病合并8号染色体三体22例分析及文献复习

• 作者: 马海芬 申艳 罗丹 蔡剑飞 邹峻 管剑龙
• 来源期刊: 复旦学报（医学版）
• 关键词: 白塞病(BD) 8号染色体三体 骨髓增生异常综合征(MDS) 肠溃疡
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Papers
• 页码范围: 457-462
• 页数: 6页
• 分类号: R593
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2021.04.005

摘要

目的 探讨分析8号染色体三体异常白塞病(Behcet's disease,BD)患者的临床特点.方法 分析2012年10月至2020年7月复旦大学附属华东医院收治的22例8号染色体三体BD的住院患者,并检索中英文文献库中BD合并8号染色体三体的患者共46例,对临床特点进行比较分析.结果 22例8号染色体三体的BD患者中,男5例、女17例;平均发病年龄(45.6±11.4)岁.临床特点包括复发性口腔溃疡(100％),外周血细胞减少(100％),外阴溃疡(86.4％),皮肤损害(63.6％),针刺反应阳性(46.4％)和关节炎(27.3％).所有患者均出现骨髓细胞形态学的异常,5例表现符合骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)(22.7％),15例合并肠道溃疡(68.2％),1例(4.5％)头颅MRI发现左侧小脑半球异常信号灶(约20 mm×15 mm)、灶周水肿,可能为低级别胶质瘤所有患者均无眼睛、心脏和血管受累.与文献检索的46例患者比较,我院收治的22例患者仅合并MDS的比例不同(P<0.001),其余表现均相符.5例患者表现符合MDS(22.7％),其余17例患者表现出不同程度的骨髓细胞形态异常,合并MDS与不合并MDS患者临床指标进行比较,血红蛋白有显著差异(P<0.05),发病年龄、性别、肠溃疡、白细胞、血小板、ESR、CRP等均无明显差异.与不合并8号染色体三体BD的患者比较,合并8号染色体三体的患者女性占多数(P=0.040),眼睛损害少见(P=0.033),肠溃疡多发(P<0.001)以及更易合并MDS(P<0.001),两组患者的口腔溃疡、外阴溃疡、关节炎、皮肤损害、神经系统病变、血管病变以及心脏病变均无显著差异.结论 8号染色体三体的BD患者常见外周血细胞减少症和肠溃疡,在诊断、治疗及预后均有别于典型的BD或MDS.