PRRT2相关癫痫的新突变研究

• 作者: 李保敏 杨莉 李玉芬 徐丽云
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 世界舞台 中国好声音
• 页码范围: 89
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

背景PRRT2相关的点突变和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)已在多种阵发性运动障碍性疾病和不同类型的癫痫中被发现.PRRT2相关癫痫的报道多为"良性",但PRRT2纯合突变可以导致更严重临床表型,包括精神发育迟滞.PRRT2微小突变相关癫痫的表型异质性较大.PRRT2相关的CNV多为16pl1.2微缺失,患者间表型异质性亦较大.目前,对于PRRT2相关点突变和CNV的综合性研究较少.