钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
内科学期刊
\
实用肝脏病杂志期刊
\
重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究
重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究
作者:
白洁
郑素军
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传代谢性肝病
临床表型
基因
诊断
摘要:
遗传代谢性肝病( Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病.该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高.IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官.由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病不熟悉、专业知识有限和本领域专家少等原因,误诊和延迟诊断较常见.同时,因其罕见、难以研究、了解不足,IMLD的临床治疗进展缓慢,常缺乏有效的治疗药物.连制药公司因收益小而研发意愿低.部分疾病显得病无所医、医无所药,个别孤儿药物价格昂贵,供应不足.重视和推进对IMLD的认识和研究,迫在眉睫.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
认识遗传代谢病
可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
肝功能衰竭,急性
遗传性疾病,先天性
诊断
小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断
遗传性疾病,先天性
色谱法,气相
碎片质谱法
儿童
新生儿筛查
供精人工授精助孕后子代出生缺陷和遗传代谢病的调查
供精人工授精
出生缺陷
遗传代谢病
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究
来源期刊
实用肝脏病杂志
学科
关键词
遗传代谢性肝病
临床表型
基因
诊断
年,卷(期)
2021,(2)
所属期刊栏目
述评
研究方向
页码范围
153-155
页数
3页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.001
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(93)
共引文献
(29)
参考文献
(16)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1900(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1977(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
1998(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
1999(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2000(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2001(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2002(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2003(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2004(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2005(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2006(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2007(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2008(5)
参考文献(1)
二级参考文献(4)
2009(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2010(7)
参考文献(1)
二级参考文献(6)
2011(5)
参考文献(1)
二级参考文献(4)
2012(4)
参考文献(0)
二级参考文献(4)
2013(6)
参考文献(0)
二级参考文献(6)
2014(11)
参考文献(0)
二级参考文献(11)
2015(8)
参考文献(0)
二级参考文献(8)
2016(3)
参考文献(0)
二级参考文献(3)
2017(12)
参考文献(1)
二级参考文献(11)
2018(14)
参考文献(7)
二级参考文献(7)
2019(8)
参考文献(2)
二级参考文献(6)
2020(3)
参考文献(3)
二级参考文献(0)
2021(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
遗传代谢性肝病
临床表型
基因
诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用肝脏病杂志
主办单位:
中华医学会安徽分会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1672-5069
CN:
34-1270/R
开本:
大16开
出版地:
合肥市长江西路424号
邮发代号:
26-201
创刊时间:
1996
语种:
chi
出版文献量(篇)
4015
总下载数(次)
5
总被引数(次)
25632
期刊文献
相关文献
1.
认识遗传代谢病
2.
可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
3.
小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断
4.
供精人工授精助孕后子代出生缺陷和遗传代谢病的调查
5.
遗传代谢性癫痫研究进展
6.
孕产妇对新生儿遗传代谢病筛查认知情况调查
7.
遗传代谢病类婴儿肝炎综合征的临床分析
8.
20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究
9.
遗传代谢病患儿父母亲职压力及其影响因素的研究
10.
婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究
11.
无高危因素的精神发育迟滞患儿遗传代谢病的筛查及随访
12.
遗传代谢病7例临床分析
13.
新生儿遗传代谢病筛查不合格血片原因分析及对策
14.
成都市1992-2008年新生儿遗传代谢病筛查分析
15.
脑性瘫痪135例遗传代谢性疾病筛查研究
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
实用肝脏病杂志2022
实用肝脏病杂志2021
实用肝脏病杂志2020
实用肝脏病杂志2019
实用肝脏病杂志2018
实用肝脏病杂志2017
实用肝脏病杂志2016
实用肝脏病杂志2015
实用肝脏病杂志2014
实用肝脏病杂志2013
实用肝脏病杂志2012
实用肝脏病杂志2011
实用肝脏病杂志2010
实用肝脏病杂志2009
实用肝脏病杂志2008
实用肝脏病杂志2007
实用肝脏病杂志2006
实用肝脏病杂志2005
实用肝脏病杂志2004
实用肝脏病杂志2003
实用肝脏病杂志2021年第5期
实用肝脏病杂志2021年第4期
实用肝脏病杂志2021年第3期
实用肝脏病杂志2021年第2期
实用肝脏病杂志2021年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号