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摘要:
遗传代谢性肝病( Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病.该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高.IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官.由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、临床医师对该类疾病不熟悉、专业知识有限和本领域专家少等原因,误诊和延迟诊断较常见.同时,因其罕见、难以研究、了解不足,IMLD的临床治疗进展缓慢,常缺乏有效的治疗药物.连制药公司因收益小而研发意愿低.部分疾病显得病无所医、医无所药,个别孤儿药物价格昂贵,供应不足.重视和推进对IMLD的认识和研究,迫在眉睫.
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遗传代谢病
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文献信息
篇名 重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究
来源期刊 实用肝脏病杂志 学科
关键词 遗传代谢性肝病 临床表型 基因 诊断
年,卷(期) 2021,(2) 所属期刊栏目 述评
研究方向 页码范围 153-155
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.001
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研究主题发展历程
节点文献
遗传代谢性肝病
临床表型
基因
诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用肝脏病杂志
双月刊
1672-5069
34-1270/R
大16开
合肥市长江西路424号
26-201
1996
chi
出版文献量(篇)
4015
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5
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25632
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