伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系1例

• 作者: 陈淳淳 朱飞奇
• 来源期刊: 阿尔茨海默病及相关病
• 学科: 医学
• 关键词: 额颞叶痴呆 家族性 MAPT基因
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Research Articles
• 页码范围: 306-309
• 页数: 4页
• 分类号: R741.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2096-5516.2021.04.010

摘要

目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测.结果:先证者为58岁的男性患者,其父亲和大姐均于60多岁死于老年性痴呆.该患者56岁发病,主要表现为性格脾气改变、记忆力下降、行为鲁莽、缺乏同情、重复动作、口欲亢进,无肢体运动症状,病情逐渐进展,经多奈哌齐治疗后症状加重.头颅MRI提示双侧额颞叶萎缩,右侧明显.基因全外显子测序发现MAPT基因9号外显子c.902C＞T杂合突变(p.P301L).结论:该家系为伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.