以低血糖和高乳酸血症为首发症状的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

• 作者: 李鑫 王薇 刘学芳 马贵林 孙素真
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 低血糖 高乳酸血症 心力衰竭 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 复合杂合突变
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 170-173
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍.VLCADD患者的临床表型具有异质性.本文就1例以低血糖和高乳酸血症为首发症状,迅速出现心力衰竭的婴儿VLCADD进行回顾性总结.方法 回顾患儿临床特点及诊治过程,并总结临床表现与血生化、代谢改变、遗传学特点的关系.结果 患儿,男,3月龄,急性起病,以低血糖、高乳酸血症为首发症状,在治疗过程中进行性加重,迅速出现心力衰竭死亡.尿代谢筛查:乳酸尿伴4-羟基苯乳酸增高,酮体及双羧酸也略有增高,全外显子组测序发现患者ACADVL等位基因上1个父源的错义突变:c.1532G＞A (p.R511Q),以及1个母源的移码突变:c.259272delGTGTTCCCATACCCinsT(p.V87Cfs*26),患儿姐姐仅携带母源的移码突变,该位点尚未见报道.结论 婴儿以低血糖、高乳酸血症为首发症状表现的VLCADD并不多见,易与Reye综合征、有机酸代谢病、病毒性心肌炎等混淆.对于VLCADD可疑病例应对患者及家族成员及早进行相关基因测序,明确其基因型,并实施生育指导.