CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

• 作者: 李林飞 郑璇 刘磊 张万存 肖梦君 谢振华 李娴 罗淑颖 张耀东 李东晓 张潺
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 236-237
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200713-00720

摘要

患儿 男，1岁，因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院，主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓，影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T， p.E274*杂合无义变异，诊断为巨脑症-多小脑回-多指（趾）畸形-脑积水综合征3型，扩大了CCND2基因变异谱。