基于聚类的多样本复发拷贝数变异检测算法

• 作者: 陈念华 袁细国
• 来源期刊: 聊城大学学报（自然科学版）
• 关键词: 复发拷贝数变异 聚类算法 多样本 疾病相关基因
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 数理基础与人工智能研究|Mathematical Theory Foundation and Artificial Intelligence Research
• 页码范围: 20-28
• 页数: 9页
• 分类号: N39|TP311
• 语种: 中文
• DOI: 10.19728/j.issn1672-6634.2021.06.0003

摘要

拷贝数变异是人类基因组中一种重要的结构变异类型.不同样本中相同区域出现的拷贝数变异称作复发拷贝数变异.研究表明,复发拷贝数变异与人类复杂疾病紧密关联.提出一种基于聚类思想的多样本复发拷贝数变异的检测算法,该算法首先提取两种与复发拷贝数变异密切相关的特征:即多样本中每个位点的拷贝数变异比率和拷贝数变异幅度均值,然后利用聚类算法在这两种特征上进行聚类,根据聚类结果找出发生复发拷贝数变异的位点.通过两种模拟数据来评估该算法的性能,同时与三种同行方法进行比较,结果表明该算法具有较好的检测性能;本文还将该算法应用至两种真实数据,检测结果中包含一定数量的疾病相关基因,这表明本文所提算法的有效性.