IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习

• 作者: 张萌 潘薇 徐晓恒 宋星宇 张思瑾
• 来源期刊: 中国实验诊断学
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例分析
• 页码范围: 220-222
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病.本病依据基因改变分为6 型,1-5 型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)复合体和硫辛酸合酶(lipoic acid synthase,LIAS)功能障碍;6 型是由于编码线粒体加工蛋白酶(mitochondrial processing protease,MPP)催化亚基的基因发生突变,引起大部分线粒体前体蛋白成熟障碍.上述改变损害线粒体功能,进而出现一系列的临床表现[1-2].IBA57 (Fe-S簇装配因子 IBA57 )是一种叶酸结合蛋白,在 2 Fe-2 S转换成4Fe-4S形式时发挥作用,IBA57 基因突变时,引起多发性线粒体功能障碍综合征 3 型(MMDS3)[3].