基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

• 作者: 杨黎明 张华 袁路 张富青 郭华峰
• 来源期刊: 中国医学工程
• 关键词: 基因组拷贝数变异测序 染色体核型分析 遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.19338/j.issn.1672-2019.2021.04.001

摘要

目的 比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值.方法 收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点.结果 259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88％(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49％;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56％.此外还检出染色体多态7例.结论 CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测.