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一个G6PC新复合杂合突变引起的糖原贮积病Ia型继发痛风
一个G6PC新复合杂合突变引起的糖原贮积病Ia型继发痛风
作者:
陈莉惠
陈海冰
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
痛风
G6PC基因
基因突变
摘要:
目的:探讨1例痛风伴高脂血症患者的临床特点及其可能的遗传机制。方法:详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA进行全外显子测序分析,对新突变进行蛋白功能预测。结果:患者为22岁男性,有低血糖、高尿酸血症、痛风和高脂血症的典型临床表现。患者葡萄糖-6-磷酸酶(G6PC)基因第2个外显子检测到c.260delG(p.V88Ffs*13)移码突变,第4个外显子检测到c.532C>G(p.P178A)错义突变,患者父亲和母亲分别是携带c.260delG(p.V88Ffs*13)及c.532C>G(p.P178A)突变的杂合子。蛋白结构预测显示突变引起蛋白结构改变。患者被诊断为糖原贮积病Ⅰa型(GSD-Ⅰa)继发痛风。结论:G6PC基因的复合杂合突变是本例痛风患者的致病基础。G6PC基因新的致病突变c.260delG(p.V88Ffs*13)的发现,拓宽了中国患者GSD-Ⅰa和痛风的致病基因谱。
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篇名
一个G6PC新复合杂合突变引起的糖原贮积病Ia型继发痛风
来源期刊
中华内分泌代谢杂志
学科
关键词
痛风
G6PC基因
基因突变
年,卷(期)
2021,(3)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
200-204
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn311282-20200402-00238
五维指标
传播情况
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G6PC基因
基因突变
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研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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中华内分泌代谢杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-6699
CN:
31-1282/R
开本:
大16开
出版地:
上海市瑞金二路197号
邮发代号:
4-413
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
5590
总下载数(次)
19
总被引数(次)
67821
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