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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析
作者:
贺薷萱
董慧
张宏武
张尧
康路路
李辉
沈鸣
莫若
宋金青
刘玉鹏
陈哲晖
刘怡
金颖
李梦秋
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张会丰
黄敏
郑荣秀
梁德生
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姚红新
杨艳玲
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
甲基丙二酸
高同型半胱氨酸血症
脑积水
脑室腹膜分流术
摘要:
目的:探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法:回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿,经过生化、影像及基因分析确诊,根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ 2检验。 结果:76例患儿中男51例、女25例,新生儿筛查发现5例,71例为发病后临床诊断;早发型(发病年龄≤1岁)68例(96%),晚发型(发病年龄>1岁)3例(4%)。其中74例患儿资料齐全,主要临床表现为智力、运动落后74例(100%)、视力障碍74例(100%)、癫痫44例(59%)、贫血31例(42%)、肌张力低下或肌张力增高21例(28%)、喂养困难19例(26%)和意识障碍17例(23%)。76例患儿均为MMACHC基因缺陷,其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例(39%)。最常见的变异为c.609G>A [94次(62.7%)],然后依次为c.658_660del [18次(12.0%)]、c.567dupT [9次(6.0%)]和c.217C>T [8次(5.3%)]。诊断后采用钴胺素注射,补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义(均 P>0.05)。41例手术组患儿术后长期随访,智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。 结论:甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤,主要见于早发型cblC型,最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A,部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转,对于严重脑积水,需及时进行脑室-腹腔分流术治疗,以改善预后。
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以脑积水起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报道
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甲基丙二酸尿症
同型半胱氨酸血症
婴儿
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篇名
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析
来源期刊
中华儿科杂志
学科
关键词
甲基丙二酸
高同型半胱氨酸血症
脑积水
脑室腹膜分流术
年,卷(期)
2021,(6)
所属期刊栏目
内分泌遗传代谢疾病研究
研究方向
页码范围
459-465
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn112140-20210311-00204
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甲基丙二酸
高同型半胱氨酸血症
脑积水
脑室腹膜分流术
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研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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中华儿科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0578-1310
CN:
11-2140/R
开本:
16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-62
创刊时间:
1950
语种:
chi
出版文献量(篇)
7133
总下载数(次)
32
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