Ⅰ型唾液酸沉积症一例

• 作者: 黎银潮 陈树达 刘贤岳 赵怡然 王诚蔗 周列民
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 黏脂质累积病 癫痫 NEU1基因
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 251-254
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20200612-00434

摘要

Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑，通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时，就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者，并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作，全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G （p.Ser182Gly）纯合突变。