无创假阴性2家系研究

• 作者: 陈运春 黄盱宁 孔嫦瑛 胡建东
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 无创假阴性 衍生染色体 遗传咨询 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 711-713
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2021.05.042

摘要

无创DNA产前检测技术(NIPT)通过采集孕妇静脉血来检测胎儿是否患3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(Down综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(Patau综合征).先天性心脏病(CHD)是一种常见的先天畸形,是由原发性胚胎发育异常所致的心脏和胸腔内大血管结构异常,其发病率在活产新生儿中占0.5％～1.0％,在死胎中可高达3.0％[1].本文对2例无创检查阴性伴CHD的先证者及父母进一步行细胞遗传学检查,进行观察性研究分析,探讨其成因及对策.