IL2RG变异致重症联合免疫缺陷病的临床表现和基因分析

• 作者: 王高伟 刘磊 肖梦君 谢振华 刘菁 李东晓 罗淑颖 张耀东 王美烨
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 关键词: 重症联合免疫缺陷 IL2RG 变异
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 240-242
• 页数: 3页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2021.02.021

摘要

重症联合免疫缺陷病(severe combined immuno-deficiency,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,由多个基因缺陷引起.研究发现 SCID的发生至少与以下基因相关:IL2 RG、ARTEMIS、RAG1、RAG2、ADA、CD45、JAK3和IL7R[1],其中由白细胞介素-2受体共同γ链(interleukin 2 receptor subunit gamma,IL2RG)基因变异引起的X-连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)占50％ -60％[2].