痣样基底细胞癌综合征家系的PTCH1基因突变检测

• 作者: 叶莉华 王丽 田振 陈庆东 于伟玲 林道志 陈佳 方欧 李才华 张正华
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 关键词: 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著|Original articles
• 页码范围: 391-395
• 页数: 5页
• 分类号: R739.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.16761/j.cnki.1000-4963.2021.07.003

摘要

目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况.方法:收集先证者和家系成员的临床资料,提取其外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PTCH1基因编码区的全部外显子和侧翼序列,测序明确突变位点.结果:Sanger测序发现先证者和家系中2个患病成员均携带PTCH1基因9号外显子的第1 341位碱基A发生重复的移码突变(c.1341dupA),导致其编码的448位氨基酸发生移码突变(p.L448fs).结论:PTCH1基因的检测为该家系提供分子诊断和预测.