一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因变异分析

• 作者: 郭小艳 郑钦钦 林名瑞 张怡元 施腾飞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因 无义变异 生物信息学
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 549-552
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200415-00272

摘要

目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，用二代测序技术(next generation sequencing，NGS)筛查先证者 EXT1/ EXT2编码区及邻近内含子序列，对疑似致病变异进行先证者及家系成员Sanger测序和酶切验证。 结果:NGS检测结果显示先证者 EXT1基因第10外显子存在c.1911C>A杂合无义变异，Sanger测序验证家系中先证者及父亲均检测到该变异，而先证者三姐及对照均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定 EXT1基因c.1911C>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。 结论:EXT1基因的c.1911C>A可能是该家系的致病原因，该变异的检出拓展了遗传性多发性骨软骨瘤的基因变异谱。