肾消耗病与常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展

• 作者: 蒋慧 袁焰 刘修恒
• 来源期刊: 武汉大学学报（医学版）
• 关键词: 肾消耗病 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病 纤毛 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 512-516
• 页数: 5页
• 分类号: R692.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.14188/j.1671-8852.2019.1056

摘要

肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一.NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关.常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)是一组以显性遗传为特征的遗传性疾病,具有肾小管间质纤维化和肾功能进行性恶化的特征.NPHP与髓质囊性肾病(MCKD)以前被归类为一类疾病,而MCKD是ADTKD的历史别名.本文从多个方面描述了 NPHP和ADTKD的研究进展,并对这两种疾病进行了系统的比较,以更好地促进临床医生对这两种疾病的认识.