珠海地区地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 李磊 罗桂香 李恋湘 肖奇志
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前筛查 基因频率 基因检测 型别
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 88-90
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2021.01.024

摘要

目的 了解珠海地区孕前地中海贫血基因检测中α-缺失型地贫和β-地贫的基因检出情况.方法 回顾性分析2018年1月至2019年6月在珠海市妇幼保健院参加孕前检查的25320对夫妇(50640人)的地贫基因检测结果 .结果 25320对夫妇的地贫基因携带率为13.73％(6951/25320),其中α-地贫基因携带率为9.85％(4986/25320),β-地贫基因携带率为3.88％(1965/25320);α-地贫基因携带者检出9种基因型,5种缺失型α-地贫基因为--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI、αααHK,其等位基因构成比分别为77.10％、15.94、6.32％、0.50％、0.14％;β-地贫基因携带者共检出16种基因型,其等位基因排在前6位的型别分别为CDs41-42(40.81％)、IVS-Ⅱnt654(25.14％)、TATA box-28(16.03％)、CD17(8.96％)、CD26(3.41％)、CDs71-72(2.39％).结论 珠海市新婚夫妇地贫基因携带率仍较高,携带者需加强遗传咨询,对于符合产前诊断指征的孕妇及时进行遗传咨询和干预管理,严控重型地贫出生率,优生优育.